Die 5p-minus-Awareness-Week (Woche) findet dieses Jahr vom 1. bis 10. Mai,
der 5p-minus-Awareness-Day (Tag) am 5. Mai statt.
Das 5p-minus-Syndrom ist selten und bekommt leider sehr wenig Aufmerksamkeit – es gibt kaum Studien und wird nicht weiter erforscht. Wir Eltern sind meist auf uns alleine gestellt. Die 5p-minus-Awareness-Week eröffnet uns die Chance, auf den Gendefekt aufmerksam zu machen sowie die vielen Irrtümer und falschen Aussagen ein Stück weit zu relativieren. Des Weiteren hilft es uns, die Eltern zu vernetzen und zu informieren. Ihr seid nicht alleine!
Dieses Jahr ist es bereits 58 Jahre her, dass der französische Genetiker und Kinderarzt Jérôme Léjeune das 5p-minus-Syndrom erstmals beschrieb. Detaillierte Informationen stehen unter "Medizinisches" bereit.
Ganz einfach gesagt: Am kurzen Arm des fünften Chromosoms fehlt ein Stück. Etwas, das ziemlich selten passiert. Es wird geschätzt, dass bei 50.000 Geburten ein Kind betroffen ist. Meistens passiert dieser Verlust zufällig und die Größe des Verlusts sagt nichts darüber aus, wie sich das Kind entwickeln wird. Das gleiche Syndrom zu haben, bedeutet allerdings nicht, gleich zu sein. Die Kinder sind sehr unterschiedlich, so wie wir es auch sind. Und trotz der vielen Unterschiede gibt es auch eine Vielzahl an Gemeinsamkeiten.
Es gibt eine Reihe typischer Merkmale, die in unterschiedlicher Ausprägung vorkommen oder gänzlich fehlen können. Bei Säuglingen fällt oftmals der hohe katzenartige Schrei auf, aber auch der geringe Muskeltonus mit ungenügender Kopfkontrolle. Die Kinder haben meist einen kleinen Kopfumfang, ein fliehendes Kinn, einen großen Augenabstand, tiefsitzende Ohren und eine doppelte Lidfalte. Häufig und ausgeprägt ist eine meist seitliche Verbiegung der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren Organe sind selten. Das körperliche Wachstum ist ebenso verzögert wie die psychomotorische und geistige Entwicklung. Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Laufen werden in der Regel deutlich später erreicht. Im Säuglings- und Kleinkindalter bereiten das Kauen und Schlucken sowie das Schlafen Probleme. Stark betroffen ist die Sprache. Hier reicht das Spektrum von non-verbal bis hin zu vollständigen Sätzen, wobei die Aussprache meist undeutlich ist und oft mit Gebärden und/oder Symbolen unterstützt wird. Nicht eingeschränkt ist das Verstehen von Sprache.
Menschen mit 5p-minus-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung und führen ein glückliches Leben. Sie sind offen, fröhlich, kontaktfreudig und einfach liebenswert – auch sind sie neugierig auf alles in ihrem Umfeld.
Unser erstes vereinseigenes Video: Wir sind sehr stolz darauf, schaut doch einfach mal rein.
Macht mit und teilt diese Informationen, damit wir uns weiter vernetzen und austauschen können.
Habt Spaß dabei und tragt in der 5p-minus-Awareness-Week geringelte Socken, die das Chromosom darstellen, eine lange und eine kurze. Die kurze Socke steht für das abgebrochene Stück am Chromosom. Macht Bilder und teilt es zusammen mit dem Link zu dieser Seite und dem Hashtag #stripysocks auf Social Media.
Besucht und liked unsere Facebook-Seite des Vereins: www.facebook.com/5pMinusSyndrom.
Weitere Informationen zum Verein und warum Ihr Mitglied werden solltet findet Ihr unter "Über uns – Mitglied werden". Wir freuen uns auf Euch!