Klinische Merkmale bei Kindern mit 5p-minus-Syndrom
Die Schwangerschaft verläuft überwiegend normal, die Kinder werden fast immer termingerecht geboren. Das Geburtsgewicht der Kinder liegt in der Regel unterhalb der Norm, auch dann, wenn die Größe des Kindes fast normal ist. Über drei Viertel der Säuglinge zeigen Anzeichen von Schlaffheit und geringem Muskeltonus (Hypotonie) mit ungenügender Kopfkontrolle. Die Arme und Beine sind überstreckbar. Die Kinder entwickeln sich langsamer und bleiben insgesamt kleiner als gleichaltrige, unauffällige Kinder. Neben dem verzögerten körperlichen Wachstum ist in allen Fällen eine psychomotorische und geistige Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlicher Ausprägung vorhanden. Fast alle Kinder erlernen zwar das Gehen, teilweise aber stark verspätet. Probleme mit der Bewegungskoordination bleiben bestehen.
Kinder mit 5p-minus-Syndrom sehen sich aufgrund der äußeren Auffälligkeiten ähnlich. Kennzeichnend in fast allen Fällen ist das eigenartige Schreien, welches besonders beim Neugeborenen und Säugling dem Miauen einer Katze täuschend ähnelt. Die Stimme des Kindes ist hoch und klingt gepresst, die Ausatmung ist verlängert und unterbrochen; durch das weiche Kehlkopfgerüst kommt es bei schneller Einatmung zu einem zischenden, pfeifenden Geräusch (inspiratorischer Stridor). Mittelohrentzündungen und Infekte der Atemwege treten vermehrt auf. Im Säuglings- und Kleinkindesalter stehen Ernährungsprobleme im Vordergrund: Der Saugreflex ist schwach und später fällt das Kauen schwer. Die Kinder spucken viel und häufig kommt es auch zu anhaltendem Erbrechen. Ein großes Problem sind hartnäckige Verstopfungen. Kaum zu beeinflussen sind ausgeprägte Phasen von Schlaflosigkeit.